Czekali 18 lat na terapie ratującą ich życie, by wreszcie po otrzymaniu refundacji dowiedzieć się, że szpital w Częstochowy nie chce podjąć się ich leczenia.Mimo, że od 1 września 2019 enzymatyczna terapia zastępcza znajduje się w wykazie leków refundowanych i teoretycznie powinna być dostępna dla wszystkich pacjentów z chorobą Fabry’ego, to pacjenci z Częstochowy i okolic, nadal nie są leczeni. Dlaczego? – Powód jest prosty. Specjalistycznemu Szpitalowi Wojewódzkiemu w Częstochowie nie opłaca się leczyć i kwalifikować do leczenia pacjenta z chorobą tak rzadką, jaką jest Fabry. Pacjenci są zbywani i odsyłani z oddziału na oddział, by na koniec dnia dowiedzieć się, że nie mogą uzyskać świadczenia, o które tak długo walczyli, w miejscu swojego zamieszkania – podkreśla Anna Moskal, prezes Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego.
– Czujemy się rozczarowani i kompletnie nie rozumiemy decyzji dyrekcji Specjalistycznego Szpitala Wojewódzkiego w Częstochowie. Mimo pism, telefonów, próśb ze strony Stowarzyszenia oraz pacjentów o podjęcie działań i przystąpienie do organizowanego przez Śląski NFZ konkursu na realizację programu lekowego „B104 Leczenie choroby Fabry’ego”, szpital nadal pozostaje bez odpowiedzi, a konkurs dwukrotnie unieważniono ze względu na brak zgłoszeń. Tą sytuacją powinien zainteresować się Rzecznik Praw Pacjenta. Po tak długim oczekiwaniu na możliwość skorzystania z terapii ratującej zdrowie i życie chorych na chorobę Fabry’ego, pacjenci napotykają na kolejne trudności, czyli brak placówki, w której mogliby się leczyć. To wbrew jakiejkolwiek logice. Każdy pacjent zasługuje na właściwą opiekę medyczną w miejscu jego zamieszkania lub najbliższej okolicy. Konieczność co dwutygodniowych dojazdów do oddalonego szpitala jest nie tylko wycieńczająca, ale może także poważnie odbić się na zdrowiu chorych. Dla mnie osobiście jest to sprzeczne z praktyką, jaką powinna stosować służba zdrowia. W żaden sposób nie służy to zdrowiu pacjentów –mówi Anna Moskal, prezes Stowarzyszenia.
Mimo że terapia zastępcza znajduje się w wykazie leków refundowanych to leczenie nadal nie jest dla pacjenta dostępne. Aby tak się stało niezbędne jest przystąpienie szpitala, który chce leczyć pacjentów z chorobą Fabry’ego do organizowanego przez NFZ konkursu na realizację programu lekowego. W przypadku Specjalistycznego Szpitala Wojewódzkiego w Częstochowie nie było nawet takiej chęci.
Co to jest za choroba?
To ultra rzadka choroba genetyczna. Osoby z chorobą Fabry’ego rodzą się z wadą genu, odpowiedzialnego za produkcję enzymu alfa-galaktozydazy, który rozkłada niektóre z lipidów organizmu. Jego niedobór sprawia, że lipidy te odkładają się w wielu tkankach i naczyniach krwionośnych uszkadzając m.in. serce, mózg, nerki. Chorzy nie tolerują podwyższonych temperatur, a także wysiłku fizycznego, co skutkuje przegrzewaniem się organizmu wywołując palący, ogromny ból całego ciała.
Leczenie polega na uzupełnianiu raz na dwa tygodnie brakującego enzymu. Jeśli nie zostanie wdrożone odpowiednio wcześnie, u chorego dochodzi do niewydolności nerek, co w konsekwencji skutkuje koniecznością rozpoczęcia dializ i przeszczepów nerek; poważnych powikłań sercowo-naczyniowych, takich jak nadciśnienie tętnicze, niedomykalność zastawek, przerost lewej komory serca; czy do postępujących uszkodzeń układu nerwowego, w tym wielokrotnych udarów mózgu.
Powikłania te odpowiadają za 90% przedwczesnych zgonów wśród nieleczonych pacjentów.
