Od ponad 6 lat Polska znajduje się w czołówce krajów europejskich pod względem dostępu do nowoczesnych terapii rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). Dzięki finansowaniu ze środków publicznych, cała populacja chorych na SMA jest zabezpieczona we wszystkie dostępne terapie, a program lekowy B.102.FM. Leczenie chorych na rdzeniowy zanik mięśni (ICD-10: G12.0, G12.1) uznawany jest za kompletny i zgodny z aktualnymi międzynarodowymi standardami leczenia.
Ewolucja Dostępnych Terapii
Kluczowym momentem było objęcie refundacją leku Spinraza (nusinersen) przez Ministra Zdrowia od 1 stycznia 2019 r. w ramach programu lekowego. Lek ten, stosowany u pacjentów przedobjawowych i objawowych z genetycznie potwierdzonym SMA 5q, zapoczątkował przełom w opiece nad chorymi.
Kolejne znaczące rozszerzenie miało miejsce 1 września 2022 r., kiedy to refundacją objęto dwie dodatkowe, innowacyjne terapie:
* Zolgensma (onasemnogen abeparwowek) – terapia genowa.
* Evrysdi (rysdyplam) – w postaci roztworu doustnego.
Obecnie, wszystkie trzy terapie są dostępne w ramach jednego zintegrowanego programu B.102.FM.: Nusinersen, Onasemnogen abeparwowek i Rysdyplam.
Rozszerzenie Kryteriów Kwalifikacji
W trosce o maksymalizację dostępu i skuteczności leczenia, program jest aktywnie modyfikowany.
Zmiany wprowadzone 1 kwietnia 2024 r.:
* Rozszerzono możliwości zastosowania terapii genowej (Onasemnogen abeparwowek) dla pacjentów wcześniej leczonych nusinersenem lub rysdyplamem (pod warunkiem ustąpienia przeciwwskazań i masy ciała do 13,5 kg) oraz dla pacjentów urodzonych przed 1 września 2022 r. (z zastrzeżeniem masy ciała do 13,5 kg).
* Wprowadzono możliwość stosowania nusinersenu podczas ciąży.
* Umożliwiono powrót do terapii nusinersenem lub rysdyplamem po ustąpieniu przejściowych okoliczności wyłączających z programu (np. uraz, zabieg operacyjny).
Zmiany wprowadzone 1 października 2024 r.:
* Usunięto ograniczenie wiekowe dla pacjentów stosujących rysdyplam.
* Zmieniono definicję przeciwwskazań do terapii nusinersenem.
Ponadto, w postępowaniu refundacyjnym znajduje się obecnie lek Evrysdi (rysdyplam) w postaci tabletek, który ma stanowić alternatywę dla dotychczasowego roztworu doustnego.
Koszty i skala programu
Finansowanie trzech leków i aktywny program badań przesiewowych (screening noworodków) stawia Polskę w czołówce Europy pod względem diagnostyki i leczenia SMA.
Od początku istnienia programu, leczeniem objętych zostało 1367 pacjentów.
Zmiany Terapii i Dane Skuteczności
Z danych sprawozdawczo-rozliczeniowych wynika, że u 256 pacjentów dokonano zmiany terapii. Najczęściej były to zmiany z Nusinersenum na Risdiplamum (246 pacjentów). Odnotowano również 7 zmian z Nusinersenum na Onasemnogenum Abeparvovecumu oraz 3 zmiany z Risdiplamum na Onasemnogenum Abeparvovecumu.
Lek Zolgensma (onasemnogen abeparwowek) został objęty refundacją jako Technologia Lekowa o Wysokim Poziomie Innowacyjności (TLI). Zgodnie z procedurami, AOTMiT prowadzi ocenę efektywności tej technologii (raport jest dostępny na stronie internetowej Agencji).
Odnotowano, że u 2 pacjentów leczonych terapią genową nie uzyskano oczekiwanego poziomu skuteczności. Zespół Koordynacyjny ds. Leczenia Rdzeniowego Zaniku Mięśni, który monitoruje realizację programu, przygotowuje publikację danych dotyczących długoterminowej skuteczności nusinersenu, z pełnym ogłoszeniem wyników planowanym na 2025 r.
red.
